法律法規與平臺建設雙管齊下 建設國家人類遺傳資源大數據管理利用規范體系
世界上，我國擁有代表東亞人群的最大最完整的人類遺傳資源。保護好利用好這一資源，讓其為中國人民、亞洲人民乃至世界人民的健康幸福服務，是時代賦予我們中國生物醫學工作者的歷史使命，責無旁貸。
1997年，在談家楨先生等老一輩科學家的積極呼吁下，國務院對保護和利用我國人類遺傳資源、促進我國人類基因組研究做出重大決策，并推動了1998年國家人類基因組北方中心和南方中心成立以及由科技部、衛生部共同制定的《人類遺傳資源管理暫行辦法》的頒布實施——政府法規與國立研究機構的同步落實，是綜合性保護利用中華民族遺傳資源的國家意志的體現。
二十余年來，“組學”科技迅猛發展，將我國從人類遺傳資源大國，推向了生命科學數據產出大國。在新的科技革命背景下，我國《人類遺傳資源管理條例》的頒布與實施，不僅將強化對我國人類遺傳資源的保護和管理，也再次向世人彰顯了“國家支持合理利用人類遺傳資源開展科學研究、發展生物醫藥產業、提高診療技術，提高我國生物安全保障能力，提升人民健康保障水平”的神圣初心!
一、適應時代與國情發展特點，加強數據的規范保護和利用。
從1986年人類基因組計劃開始到本世紀初，十余年時間內，人們依靠Sanger測序方法，完成了代表高加索人、亞洲人和非洲人的5個個體的基因組測序，依靠遺傳學和生物信息學分析技術，得到了初步的參考序列。而當時的人類遺傳資源的管理和利用規范，也只能適應當時的技術與人文特點。此后的二十年里，“組學”技術突飛猛進，其涉及深度達到了轉錄、蛋白、代謝與代謝物等小生命分子，寬度達到了人的表型組及人體的第二基因組——微生物組;又由于各種技術突破，與人的疾病健康相關的生理病理等“表型”數據的收集，也在原位影像的空間尺度及定量實時的時間尺度上達到了前所未有的先進層次。由此，啟始了生命科學研究的數據密集型范式，而以人類的遺傳型和表型數據為核心的生物醫學“大數據”也就成了與人類遺傳資源同等重要的國家、社會和人民的戰略性和基礎性的公共資源。
當然，由于生物醫學大數據與生俱來的“多尺度、高維度、異質性、復雜體系”的自然屬性，以及數據產生使用中受社會發展層次制約形成的責權利分配和隱私安保等社會屬性，生物醫學數據往往被標準化質控及整合共享的困難所累，存在“數據大”而非“大數據”的嚴重問題。究其原因，一方面，是建立在尊重知識產權基礎上共享交流機制的內在文化精神及外在規范準則滯后，另一方面，則是二十年來一直未能建立全國統一的生物信息中心，基礎性工作欠債嚴重。
因此，新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》強調，“國家加強人類遺傳資源保藏工作，加快標準化、規范化的人類遺傳資源保藏基礎平臺和人類遺傳資源大數據建設，為開展相關研究開發活動提供支撐。”“國家鼓勵科研機構、高等學校、醫療機構、企業根據自身條件和相關研究開發活動需要開展人類遺傳資源保藏工作，并為其他單位開展相關研究開發活動提供便利。”這就從根本上為人類遺傳資源及相關數據的整合管理、共享利用指明了方向。
二、注重資源數據的“全過程”管理，鼓勵保障合理規范的共享利用。
新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》注意資源與數據的“全過程”管理。首先，強調“國家加強對我國人類遺傳資源的保護，開展人類遺傳資源調查，對重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源實行申報登記制度。”其次，加強對保藏機構的管理，制定相應的規范。第三，對于資源數據的國內外合理有效共享利用，制定了重要的規范。
競爭與合作，永遠是促進科學研究發展的動力，但也永遠是不易妥善處理的社會難題。對于遺傳資源和數據的利用來說，如何面對這一挑戰，將資源和數據的保護與管理轉化為保障公平競爭、促進高水平合作的杠桿，是一個需要妥善處理好的課題。
新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》邁出了重要的一步。它特別強調“國家人類遺傳資源保藏基礎平臺和數據庫應當依照國家有關規定向有關科研機構、高等學校、醫療機構、企業開放。為公眾健康、國家安全和社會公共利益需要，國家可以依法使用保藏單位保藏的人類遺傳資源。”這一系列規定，為我國人類遺傳資源與數據的共享利用，提供了從“理念”到“實踐”的明確規范。
新的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》為人類遺傳資源與數據的國際合作，作出了細致而明確的規范。特別強調了在雙方合作中尊重中方權益、公平共享利益的原則，有利于促進國際合作在依法依規的道路上不斷發展。
三、建設統一的權威性技術服務平臺，支撐國家人類遺傳資源管理利用體系。
總結歷史，放眼世界，通過安全管理與規范高效使用的綜合措施，在維護國家安全的前提下，實現生物醫學大數據促進社會進步與經濟發展的巨大價值，是一個國際性的難題。但是，經過這二十年的反復討論與實踐，比較我國與美英等數據強國的差距，人們已經可以清楚地看到，這個問題的解決，需要采取當年實施人類基因組計劃一樣的兩方面措施：政府法規與國立研究機構的同步落實。現在，我們已經看到政府的法規正在一步一步地前進。在此形勢下，亟需建立起統一的權威性的數據技術工程平臺，聚集一批從事數據研發和服務的技術人才及工程隊伍，長期地、專心致志地開展數據積累整合，提供數據共享利用的公益服務。這將成為落實我們所有的規范措施、支撐全社會合理高效共享利用生物醫學大數據、實現造福人民健康美好生活愿景的關鍵基礎!
中國老一輩的科學家，“志不求易，事不避難，義不逃責”已經為此目標奮斗了二十年。中國中青年一代的科學家“不馳于空想，不鶩于虛聲”，經過近年的耕耘，已經鍛煉了隊伍，做好了充分的準備。在新的歷史時期下，《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》的出臺，強調法規與平臺建設雙管齊下，支撐國家人類遺傳資源管理利用體系。這一指導理念將強有力地加速國家生物醫學大數據設施及在此基礎上發展的國家生命科學信息中心的建設。生物資源保藏系統與生命科學數據信息系統的有機結合，將為我國的生物資源開發、生物醫學研究和健康中國戰略的實施，提供強勁的支撐!
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